Síndrome de Phelan-McDermid: Senado estuda criação de dia nacional de conscientização

A proposta de criação do Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid, a ser celebrado em 22 de outubro, será tema da audiência pública interativa que acontece no Senado na próxima quarta-feira (29), às 10h.

Solicitado pelo senador Flávio Arns (PSB-PR) por meio do requerimento REQ 30/2025 – CCT, o debate será promovido pela Comissão de Ciência, Tecnologia, Inovação e Informática (CCT) do Senado.

Segundo Arns, a instituição da data tem o objetivo de ampliar o conhecimento público sobre a síndrome e sensibilizar a sociedade para a importância do diagnóstico precoce e do apoio às pessoas afetadas.

A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como 22q13, é uma desordem genética causada por alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem resultar de deleções, translocações, duplicações ou mutações, afetando o gene associado ao desenvolvimento neurológico.

Entre as manifestações clínicas mais comuns estão o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, a hipotonia (baixo tônus muscular), o atraso ou a ausência de fala e a alta tolerância à dor, além de possíveis comorbidades gastrointestinais, renais e cardíacas. Frequentemente, também são observados comportamentos característicos do Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Para o senador, o reconhecimento oficial da data contribuirá para “aumentar o grau de sensibilização da sociedade e estimular ações que melhorem a qualidade de vida das pessoas com a síndrome e de suas famílias”.

Foram convidados para a audiência representantes da Associação Phelan-McDermid Brasil e do Instituto de Ciência e Tecnologia CHPBIO, além de pacientes com a Síndrome de Phelan-McDermid.