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Especialistas alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e reforçam a importância do diagnóstico precoce por meio da expansão do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs foi comemorado neste mês.Também chamadas de Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presença é resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a síndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.De acordo com o geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito. “Nosso organismo é uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacarídeo ...

Os efeitos das mudanças climáticas naturais ocorridas ao longo de milhares de anos na Amazônia estão registrados no genoma de pássaros do gênero Willisornis. Também conhecidas como rendadinhos ou formigueiros, estas aves tiveram uma redução da sua diversidade genética ao longo do tempo, sobretudo devido às transformações ambientais ocorridas no período de glaciação. É o que aponta um estudo brasileiro que vinha sendo desenvolvido desde 2016 através da colaboração de diferentes instituições científicas.Os resultados foram descritos em um artigo publicado nessa quarta-feira (24) na revista científica Ecology and Evolution, publicação internacional voltada para a divulgação de pesquisas em ecologia, evolução e ciências da conservação. Apesar de tratar de eventos passados, os achados podem c...

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Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

Mudanças climáticas do passado impactaram genética de ave na Amazônia